Die Aussage „Hauptsache gesund“ ist das, was Eltern am meisten bewegt, wenn sie auf die Geburt Ihres Kindes warten. Viele schwere Erkrankungen lassen sich schon im Mutterleib feststellen und können Ihnen dabei helfen, sich auf eventuelle Einschränkungen Ihres Kindes vorzubereiten oder bei geringer Überlebensfähigkeit des Kindes über einen eventuellen Abbruch der Schwangerschaft zu entscheiden.
Die Pränataldiagnostik erlaubt es aber auch, mittels eines hochauflösenden Ultraschalls, sich bereits vor der Geburt das eigene Kind genau anzusehen und sich ihm so noch näher zu fühlen.
Über die regulären, von der gesetzlichen Krankenkasse erstatteten, drei Standard-Ultraschalluntersuchungen werden unter anderem Vitalitätszeichen, Mehrlingsschwangerschaften, Lage und Größe des Embryos, seine zeitgerechte Entwicklung sowie bestimmte Körperteile und Organe, beispielsweise das Herz, überprüft. Bei Auffälligkeiten wird ein weiterführender Organ-Ultraschall durchgeführt.
Das Risiko der Chromosomen-Störung Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bezeichnet, Trisomie 18 und Trisomie 13 steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter deutlich an.
Mittels einer Ultraschalluntersuchung in der 12.-14. Schwangerschaftswoche wird der Nacken des Ungeborenen vermessen und auf ein vermehrtes Nackenödem untersucht. Zusammen mit den Ergebnissen bestimmter Blutwerte und dem Alter der Mutter lässt sich dann das individuelle Risikoprofil des Kindes errechnen. Gewissheit kann allerdings nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Probeentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) erlangt werden. Diese Untersuchung ist leider keine Kassenleistung.
Um eine Chromosomenstörung wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Monosomie X (Turner-Syndrom) bei Schwangeren mit zum Beispiel auffälligen Befunden im Ultraschall oder bei den Blutuntersuchungen weitestgehend auszuschließen, ist es sinnvoll, nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) durchzuführen. Dafür wird bei der Schwangeren eine Blutprobe entnommen. Nur wenn das Ergebnis des Bluttests auf eine Chromosomenfehlverteilung des Ungeborenen hinweist, empfiehlt sich eine invasive Diagnostik mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) zur genauen Abklärung des Befundes. Dieser Bluttest ist auch keine Kassenleistung.
Als Neuralrohrdefekte bezeichnet man eine Gruppe von Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS), wie zum Beispiel die Spina Bifida („offener Rücken“).
Im schlimmsten Fall kann es bei Neuralrohrdefekten zu schweren Fehlbildungen des Schädels und Gehirns kommen.
Liegt ein Neuralrohrdefekt beim Ungeborenen vor, tritt kindliches Alpha Fetoprotein (AFP) ins mütterliche Blut über und kann dort über einen Bluttest ermittelt werden. Bei einem erhöhten AFP-wert erfolgen zur Abklärung weitere Untersuchungen. Dieser Test ist im Normalfall keine Kassenleistung.